Schilddrüsenhormonrezeptor beta

Das THRB-Gen kodiert die beta Untereinheit des Schilddrüsenhormonrezeptors. Mutationen sind für die Schilddrüsenhormonresistenz verantwortlich die sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden kann. Bei einigen Mutationen ist die Resistenz auf die Hypophyse und den Hypothalamus begrenzt.

Genetests:

Clinic	Method	Familienuntersuchung
	Turnaround	5 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Related Diseases:

Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz
	THRB

Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
	THRB

Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
	THRA
	THRB

Update:

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