Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen CEP290 kodiert Nephrozystin 6 ein zentrosomales Protein. Mutationen in diesem Gen können für die verschiedensten autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich sein: Nephronophthise 6, Lebersche kongenitale Amaurose 10, Joubert-Syndrom 5, Meckel-Syndrom 4, Senior-Loken-Syndrom 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 14.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Sayer JA et al. (2006) The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4. 
|
| 2. |
Valente EM et al. (2006) Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome.
|
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 610142
|
| 4. |
NCBI article NCBI 80184
|
| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 119343
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
